Vad är Turnersyndrom
Vad är Turners syndrom?
Turners syndrom är en kromosomavvikelse som påverkar den ena X-kromosomen hos en person med syndromet. Det är medfött, relativt enkelt att diagnostisera om man vet vad man letar efter och det påverkar personerna högst individuellt.
Något om kromosomer
Människan har 46 kromosomer som innehåller arvsmassan. Kromosomerna finns i kroppens alla celler. Två av dem är könskromosomer och avgörande för utvecklingen av kön. Kvinnor har två X-kromosomer, medan män har en X-kromosom och en Y-kromosom. Könskromosomerna är viktiga för utvecklingen av testillar hos pojkar och äggstockar hos flickor. Testiklar och äggstockar bildar könshormon som startar puberteten genom att påverka bland annat längdtillväxt och utvecklingen av bröst.
Varifrån kommer namnet Turners syndrom?
Turners syndrom (TS) har fått sitt namn efter Henry Turner, en amerikansk läkare. Han beskrev 1938 ett tillstånd som innebar kortvuxenhet och bristande puber-
tetsutveckling vad gäller bröst och könshår hos kvinnor. Han noterade också att dessa kvinnor ofta hade hudveck på halsen. Att kvinnor med TS saknar en X-kromosom eller delar av en X-kromosom upptäckte man 1959.
Kromosommosaik
Hos personer med TS saknas hela eller delar av den ena X-kromosomen. Drygt hälften av flickorna saknar helt den ena X-kromosomen (45,X). Andra har vad man kallar en mosaik, viket innebär att det i kroppen finns både normala celler som innehåller två X-kromosomer (46,XX) och celler som saknar en X-kromosom (45,X). En variant av mosaik är att en del av en X-kromosom fattas (deletion av engelskans radera=delete), eller att en del finns i dubbel upplaga och en del fattas (isokromosom), eller 4 att det fattas lite i varje ända och att kromosomen bildat en ring (ring kromosom). Kromosommosaik beror på en störning i någon av de första delningarna av det befruktade ägget. Det finns inte något väl definierat samband mellan vilken sorts kromosomavvikelse man har och graden av besvär, förutom en något ökad risk för medfött hjärtfel vid kromosomuppsättning (45,X).
Varför uppstår kromosomavvikelser vid TS?
Orsaken till att vissa flickor får den kromosomavvikelse som orsakar Turners syndrom är ännu inte helt klarlagd. Det finns till exempel inget stöd för att miljöfaktorer, rökning, alkohol, läkemedel, mammans eller pappans ålder eller annat skulle bidra. TS är inte ärftligt, enstaka fall där även döttrar ärvt sjukdomen finns rapporterat men är mycket ovanligt.
Vad händer i kroppen när könskromosom saknas helt eller delvis?
En viktig funktion för könskromosomerna hos flickor är att utveckla äggstockarna. Äggstockarna hos en flicka med TS utvecklas i det närmaste normalt under tidigt
fosterliv men tillbakabildas, ofta med start redan före födseln. Variationen är stor från en flicka till en annan, äggstockarna kan vara helt tillbakabildade redan vid 5 års ålder eller fungera långt upp i tonåren. Hos flickor med blandad kromosomuppsättning (mosaik) är det vanligare att det finns äggstocksvävnad kvar som kan fungera fram till puberteten eller till och med upp i vuxen ålder. Äggstockarna har två huvudfunktioner, att bilda könshormon i puberteten och att få befintliga ägg att mogna så att de kan befruktas och utvecklas till foster. Eftersom äggstockarna oftast tillbakabildas vid TS saknas båda dessa funktioner hos de flesta av flickorna. De kommer inte in i puberteten utan behandling och kan inte få barn från egna ägg. I X-kromosomen finns gener som påverkar längdtillväxten. När hela eller delar av arvsmassan saknas blir man kortvuxen – ett symtom på TS som nästan 100% av alla flickor med TS har.
Hur vanligt är TS?
Man räknar med att det finns ca 900 kvinnor med diagnosen, men mörkertalet är sannolikt stort. Man säger ofta att ungefär 1 per 2500 födda flickor har TS. Det föds någonstans mellan 40-50 per år i Sverige.
Hur tidigt kan man upptäcka TS?
Svullnad på hand- och fotrygg Nyfödda flickor med TS kan ha en svullnad på hand- och fotryggar. Ungefär hälften av dem som saknar en X- kromosom i alla celler och av dem med andra kromosomavvikelser har denna typ av svullnad, som praktiskt taget endast ses vid TS. Orsaken till svullnaden är fortfarande oklar men mycket talar för att lymfkärlen som ska föra tillbaka kroppsvätskan till hjärtat är ofullständigt utvecklade. Många gånger försvinner svullnaden inom några månader, men hos enstaka kvarstår fotryggssvullnaden i flera år och kan ibland förvärras under puberteten. Besvären är mer uttalade när händerna och fötterna är varma. Svullnaden kan medföra en del praktiska problem, som att hitta lämpliga skor, men är helt ofarlig.
Hudveck i nackregionen och andra yttre tecken
Ibland ser man tydliga hudveck i nackregionen, bred hals och hudveck på båda sidor om halsen. Hudvecken kallas halsvingar och minskar ofta under de första levnadsmånaderna men kan också finnas kvar. Hudvecken är ofarliga, men kan åtgärdas av plastikkirurg om patienten besväras av dem. Flickor med TS har en tendens att bilda tjocka ärr och därför bör man vänta med operationen tills flickorna vuxit upp. Utstående eller på annat sätt avvikande ytteröron kan förekomma och opereras med fördel före skolstart. Ett ökat antal ”leverfläckar” (födelsemärken) är vanligt. Som hos alla barn ökar antalet födelsemärken under puberteten. Var tredje flicka får diagnos första levnadsåret När man läser om TS i läkarböcker listas ofta en lång rad möjliga avvikelser. Ingen flicka med TS har alla avvikelser – de kan saknas helt, det kan finnas en eller flera. Långt ifrån alla flickor med TS uppvisar avvikelser. Många skiljer sig inte från andra barn som nyfödda. Endast ca en tredjedel av flickorna med TS får sin diagnos under det första levnadsåret. Ibland kan man hos ett nyfött barn höra blåsljud vid undersökning av hjärtat, som vid uppföljning visar sig vara orsakat av ett medfött hjärtfel. Det kan leda till misstanke om TS och diagnosen bekräftas eller utesluts med kromosomanalys. Kromosomanalysen görs med hjälp av blodprov.