Vuxen med TS
Att leva med Turners syndrom (TS) som vuxen innebär att man har vissa speciella hälsobehov och att regelbunden medicinsk uppföljning är avgörande för att upprätthålla en god livskvalitet. Moderna behandlingar har förbättrat prognosen avsevärt, och de flesta kvinnor med TS kan leva ett tämligen friskt liv.
Behandling och medicinsk uppföljning
Sedan 1988 har behandling med tillväxthormon blivit en standard för att hjälpa kvinnor med TS att uppnå en högre slutlängd. Idag får nästan alla kvinnor med TS östrogenersättning, som är avgörande för att inducera och upprätthålla puberteten samt för att stödja benhälsan och allmänna välbefinnandet.
Östrogenersättningen administreras vanligtvis av en gynekolog och bör fortsätta livet ut, eller åtminstone fram till den ålder då klimakteriet normalt skulle inträffa. Vid TS är risken för bröstcancer mycket låg, vilket gör långvarig hormonbehandling till en säker och effektiv metod för att förbättra livskvaliteten.
Multidisciplinär vård
Kvinnor med TS behöver ofta vård från flera olika specialister, inklusive endokrinologer, kardiologer och internmedicinare, för att hantera olika aspekter av syndromet och eventuella associerade sjukdomar. Kontroller av sköldkörtelfunktion är nödvändiga årligen eftersom hypotyreos är vanligt förekommande och kräver behandling vid behov. Vid höga kolesterolvärden kan lipidsänkande medicinering övervägas.
Hjärt- och kärlhälsa
Hjärtkontroller, inklusive MR-undersökningar av hjärta och aorta, är viktiga, särskilt innan eventuell graviditetsinduktion. Graviditet är möjlig för kvinnor med TS med hjälp av äggdonation, som har varit tillåtet i Sverige sedan 2003, men det kräver noggrann medicinsk övervakning på grund av den ökade risken för aortadissektion, som är en av de mest fruktade komplikationerna vid TS.
Diabetes och osteoporos
Risken för diabetes och osteoporos är högre hos kvinnor med TS. Därför är regelbundna kontroller och behandlingar enligt gängse riktlinjer viktiga. Att förebygga och behandla osteoporos genom livsstilsförändringar, inklusive regelbunden motion och en hälsosam kost, är avgörande för att minska risken för frakturer.
Kost och motion
Generella råd om kost och motion är viktiga för att förebygga övervikt och benskörhet. Kvinnor med TS bör sträva efter en balanserad diet och regelbunden fysisk aktivitet för att bibehålla en hälsosam vikt och stärka skelettet.
Livskvalitet och livslängd
Tack vare modern behandling och regelbunden uppföljning kan kvinnor med TS leva ett relativt friskt liv. Trots att den genomsnittliga livslängden är cirka 10-15 år kortare än för kvinnor i den allmänna befolkningen, kan många leva ett aktivt och uppfyllande liv. Det är dock viktigt att vara medveten om och hantera de medicinska riskerna, särskilt de som är associerade med hjärt- och kärlhälsan.
Sammanfattning
Sammanfattningsvis, att leva med Turners syndrom som vuxen innebär ett livslångt åtagande till medicinsk uppföljning och behandling. Med stöd från en engagerad vårdapparat och genom att följa rekommenderade riktlinjer, kan kvinnor med TS leva ett aktivt och hälsosamt liv trots de utmaningar som syndromet medför.